Врожденные пороки развития новорожденного: почему они возникают

Лечение гастрошизиса

Родившемуся малышу с гастрошизисом операция необходима по жизненным показаниям. Она заключается в пластике передней брюшной стенки. Оптимальным сроком считаются первые 3–4 часа. Практика показывает, что промедление на каждые 2 часа увеличивает риск летального исхода вдвое.

Фото новорожденного в кувезе, приспособления для профилактики пролежней и подогрева

Новорожденного сразу помещают в подогреваемый до 37 градусов кувез с высокой влажностью. Выпавшие органы покрываются стерильным мешком и влажной салфеткой. Ставится назогастральный зонд в желудок для предотвращения повышения в нем давления. Питание осуществляется только растворами через постоянный венозный катетер.

Назначаются антибиотики для предотвращения сепсиса. Техника оперативного вмешательства заключается в первичной и отсроченной пластике. Первичная проводится немедленным погружением кишечника в брюшную полость и ушиванием отверстия брюшины или использованием собственных тканей ребенка.

Недостатком считается возможный быстрый рост внутрибрюшного давления со сдавлением нижней полой вены, тромбозом сосудов, ишемией и разрывом кишечника, некрозом петель, острой недостаточностью дыхания, сердца и почек.

Отсроченная пластика связана с формированием наружного мешка для кишечника из специальных материалов. Для этого используют биологические средства-имплантаты (ксеноперикард, твердую мозговую оболочку, остатки пуповины) или синтетические из пропилена, лавсана, поливинилхлорида.

Существуют готовые мешки с упругим эластическим кольцом, которые специально выполнены для временного замещения полости кишечника. Их подвешивают на стойке и опускают постепенно, вызывая медленное внедрение на свое место выпавших петель. Затем ушивают дефект стенки брюшины.

Замечательный детский хирург Д.А.Морозов в Саратове использовал обычную резиновую хирургическую перчатку. Она была пришита по краям отверстия. С помощью натяжения ему удалось добиться уменьшения кишечника с последующим ушиванием отверстия.

За проведенную работу по спасению жизни ребенка доктор удостоен в 2004 году Национальной премии «Призвание» и назван «Лучшим врачом года». При сочетании с атрезией кишечника на стенку живота выводят две колостомы из тонкого и толстого кишечника. Затем производят пластику.

Ребенок после пластики нуждается в уходе, постепенно переводится на энтеральное питание

Чем вызвана патология плода?

Причины гастрошизиса пока недостаточно изучены и объясняются теоретическими выводами. Генетические мутации четко доказаны в 4% случаев при рождении близнецов. Тип наследования называют мультифакторным. Это означает, что одинаково важны аутосомно-доминантный тип и аутосомно-рецессивный. Возможны спорадические мутации у здоровых родителей.

К возникновению аномалии приводит нарушение развития мезентериальных сосудов у плода. Особое значение придается правой пупочной вене. Недостаточное питание стенки кишечника вызывает инфаркт с исчезновением эмбриональных структур, призванных обеспечить построение передней брюшной стенки.

Установлено, что гастрошизис начинает образовываться в срок между третьей и пятой неделями после зачатия. В это время происходит выпячивание прообраза кишечника сквозь боковое вентральное отверстие в амниотическую полость. Поэтому формирование порока связывают с аномальным развитием париетального листка брюшины.

Риск возрастает у женщин с ранним токсикозом

К факторам риска относятся:

хронические болезни матери (анемии, патология почек, гипо- и гипертензия, системные болезни соединительной ткани, эндокринные и легочные заболевания, антифосфолипидный синдром);
перенесенное будущей матерью острое инфекционное заболевание;
срывы в иммунной системе;
нарушение плацентарного кровообращения;
возраст матери — ранняя первая беременность и повторная беременность до 25 лет повышают вероятность порока почти в 8 раз;
недостаточное питание женщины;
курение;
употребление наркотиков, лекарственных препаратов;
прием алкоголя при беременности;
воздействие холода, жары, радиации.

Установлена связь с изменением отцовства при зачатии детей от разных мужчин.

Какие осложнения возможны у ребенка с гастрошизисом?

Отделить осложнения от сопутствующих аномалий практически невозможно, потому что они формируются во внутриутробном периоде, имеют одни причины. Гастрошизис выявляется первым, но это не означает, что именно он «виноват» в развитии других аномалий. Зеркало Физзслотс. Однако к осложнениям причисляют:

крипторхизм у мальчиков (31% случаев) — неопущение яичек в мошонку;
атрезию кишечника (до 25% случаев);
образование дивертикула Меккеля (почти 16%) — врожденное мешотчатая структура в подвздошной кишке, появляется при незаращении эмбрионального желточного протока.

У 16% детей обнаруживаются врожденные пороки сердца типа дефектов межпредсердной или межжелудочковой перегородки, триады и тетрады Фалло. Более редкие аномалии:

1,7% случаев гастрошизиса приходится на сочетание с синдромом Дауна;
1,6% — обнаруживают врожденную амиоплазию (артрогрипоз) — недоразвитие мышц, суставов, спинного мозга;
1,5% — карликовость;
1,5% — заращение (атрезия) желчевыводящих путей.

Самым опасным осложнением является внутриутробная смерть плода. Чаще всего она констатируется в последнем триместре беременности. Точная причина не установлена. Наиболее вероятными считают внутриутробный заворот кишки, прекращение фетоплацентарного кровотока из-за сдавливания пуповины кишечными петлями, разрыв кишечника с выходом мекония в брюшную полость и перитонитом.

Этому способствуют мало- или многоводие, другая патология беременности

Мертвыми рождаются 10% детей при родах в последнем триместре беременности. Смертельный исход среди новорожденных в странах Африки доходит до 100% (в некоторых – 57%), в Европе и США – колеблется от 4 до 17%.

Степени умственной отсталости

Интеллектуальную инвалидность разделяют на 4 стадии. Такая классификация отталкивается от специальных тестов и базируется на коэффициенте уровня интеллекта IQ:

легкая (дебилизм) – IQ от 70 до 50. У такого индивида имеются нарушения абстрактного мышления и его гибкости, кратковременной памяти. Но он нормально, хоть и медленно, говорит и понимает, что ему говорят. Часто такого человека невозможно отличить от других. Но он не в состоянии использовать полученные академические навыки, к примеру, управления финансами и т.д. В социальных взаимодействиях он отстает от своих однолеток, поэтому может попасть под чужое негативное влияние. Повседневные простые задачи он может выполнять сам, а вот более сложные требуют посторонней помощи;
умеренная (не сильно выраженная имбецильность) – IQ 49–35. Человек нуждается в постоянном непрерывном патронаже, в том числе и для установления межличностных отношений. Устная речь очень простая, и он не всегда правильно интерпретирует то, что слышит;
тяжелая (имбецильность выраженная) – IQ от 34 до 20. Человек плохо понимает речь, числа, понятие времени ему не доступно – для него все происходит здесь и сейчас. Говорит односложно, лексика ограничена. Нуждается в постоянном наблюдении и уходе в плане гигиены, одежды, питании;
глубокая (идиотия) – уровень IQ менее 20. Речь, ее понимание и языка жестов весьма ограничено, но простые слова и указания, а также свои желания и свои эмоции выражать с помощью невербальной коммуникации в состоянии. Присутствуют серьезные сенсорные и моторные проблемы. Полностью зависимы от других.

Следует отметить, что при длительном и настойчивом обучении людей с любой степенью малоумия можно достичь выполнения ими базовых навыков.

Диагностика болезни

Распознавание патологии проводится по данным ультразвукового исследования плода во II триместре беременности. Есть данные об успешной диагностике гастрошизиса в более ранние сроки, вплоть до 12 недель. Однако в таком случае значительно повышается вероятность ложноположительного результата. На малых сроках беременности у плода может определяться кишечная грыжа, которая не является патологией и в дальнейшем исчезает.

При гастрошизисе врач УЗИ-диагностики определяет в амниотической жидкости плода возле его брюшной стенки петли кишечника, а иногда и другие органы. Точность диагноза во II – III триместре составляет 75 – 95%. Она зависит от срока беременности, расположение плода, размера дефекта и количества органов, выпятившихся из брюшной полости ребенка.

Диагностика болезни

Другие обследования, включая амниоцентез и генетическое картирование, не рекомендуются, так как в этом случае не дают дополнительной информации. В крови может быть обнаружен повышенный уровень альфа-фетопротеина, однако этот признак неспецифичен.

При обнаруженном гастрошизисе рекомендуется регулярный УЗИ-контроль. Если при повторных исследованиях определяется уменьшение дефекта, расширение петель кишечника, утолщение кишечной стенки, это может свидетельствовать об ущемлении кишки и требует досрочного родоразрешения.

Какие осложнения возможны у ребенка с гастрошизисом?

Отделить осложнения от сопутствующих аномалий практически невозможно, потому что они формируются во внутриутробном периоде, имеют одни причины. Гастрошизис выявляется первым, но это не означает, что именно он «виноват» в развитии других аномалий. Однако к осложнениям причисляют:

крипторхизм у мальчиков (31% случаев) — неопущение яичек в мошонку;
атрезию кишечника (до 25% случаев);
образование дивертикула Меккеля (почти 16%) — врожденное мешотчатая структура в подвздошной кишке, появляется при незаращении эмбрионального желточного протока.

1,7% случаев гастрошизиса приходится на сочетание с синдромом Дауна;
1,6% — обнаруживают врожденную амиоплазию (артрогрипоз) — недоразвитие мышц, суставов, спинного мозга;
1,5% — карликовость;
1,5% — заращение (атрезия) желчевыводящих путей.

Этому способствуют мало- или многоводие, другая патология беременности

Причины

Интеллектуальная инвалидность – результат генетических заболеваний и множества других факторов, вернее, их совокупности: поведенческих, биомедицинских, социальных, образовательных.

Причины	Факторы
биомедицинские	социальные	поведенческие	образовательные
Внутриутробное развитие плода (пренатальные)	-возраст родителей;-заболевания у матери;-хромосомные нарушения;-врожденные синдромы	нищенское существование матери, она подвергалась насилию, плохо питалась, не имела доступ к медуслугам	родители употребляли алкоголь, табак, наркотики	родители не подготовлены к появлению ребенка, когнитивно недееспособны
Рождение ребенка (перинатальные)	-недоношенность; -родовые травмы	плохой уход за малышом	отказ от ребенка	отсутствие медицинского наблюдения
Дальнейшая жизнь (постнатальные)	-плохое воспитание;-травмы мозга;-дегенеративные заболевания;-эпилепсия;-менингоэнцефалит	-бедность;-плохие взаимоотношения в семье	-домашнее насилие, жесткость к ребенку, егоизоляция;-несоблюдение мер безопасности;-плохое поведение	-некачественное медобслуживание и поздняя диагностика заболеваний;-недостаток воспитания;-отсутствие поддержки со стороны других членов семьи

Конкретных «виновников», даже несмотря на довольно скрупулезные исследования и раннюю диагностику, никто точно назвать не может. Но, если проанализировать таблицу, с наибольшей вероятностью поводом появления олигофрении могут быть:

любые генетические сбои – мутации генов, их дисфункция, хромосомные аномалии;
наследственные отклонения развития;
недоедание;
инфекционные болезни матери в период беременности – сифилис, краснуха, ВИЧ, герпес, токсоплазмоз и т.п.;
преждевременные роды;
проблемные роды – асфиксия, механические травмы, гипоксия, асфиксия плода;
недостаточное воспитание ребенка с рождения, родители уделяли ему мало времени;
токсическое воздействие на плод, ведущее к поражению головного мозга – употребление родителями сильных препаратов, наркотиков, спиртных напитков, табакокурение. Сюда же относится радиация;
инфекционные заболевания ребенка;
травма черепа;
болезни, затрагивающие мозг – энцефалит, коклюш, менингит, ветряная оспа;
утопление.

Как предупредить патологию?

К мерам профилактики гастрошизиса относится четкое выполнение советов акушера-гинеколога, начиная с планирования беременности:

полноценное питание будущей матери;
отказ от вредных привычек задолго до зачатия;
своевременное посещение врача и проверка анализов;
проведение УЗИ для наблюдения за плодом.

При имеющихся сведениях о наследственной предрасположенности лучше пройти генетическую консультацию обоим родителям до зачатия. По желанию матери и медицинским показаниям возможно прерывание беременности в срок до 22 недель. Педиатры наблюдают ребенка до взросления. Помогают расти и становиться здоровым. Родители должны следовать советам. В большинстве случаев возможно излечение.

Как лечить синдром короткой кишки у детей и взрослых?

Интенсивность клинических проявлений патологии и самочувствие больного определяют терапевтическую тактику. Врачи предпочитают руководствоваться общими методиками лечения, которые включают в себя коррекцию рациона и прием лекарственных препаратов. В особо серьезных случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Больным с диагнозом «синдром короткой кишки» показана строгая диета. Она подразумевает исключение из рациона жирной и жареной пищи, алкогольных напитков. Врачи рекомендуют отдавать предпочтение постным блюдам (нежирное мясо, рыба, овощи и фрукты, каши на воде). Для восполнения дефицита кальция необходимо увеличить количество кисломолочных продуктов

Цельное молоко у многих больных провоцирует усиление диареи, поэтому употреблять его следует с осторожностью. Еду рекомендуется готовить на пару, но без добавления специй и других усилителей вкуса. Синдром короткой кишки нельзя вылечить без применения лекарственных препаратов

Их использование необходимо для купирования клинических проявлений. Пациентам назначают противодиарейные средства («Лоперамид»), витаминные комплексы и медикаменты для снятия симптомов обезвоживания («Регидрон»). Для нормализации показателей кислотности желудочного сока используют антациды. К помощи хирургического вмешательства прибегают только при осложненном течении недуга, когда консервативная терапия оказывается неэффективна. Это может быть трансплантация части кишки или создание в органе искусственного клапана. Подобные операции достаточно результативны, но иногда непредсказуемы

Синдром короткой кишки нельзя вылечить без применения лекарственных препаратов. Их использование необходимо для купирования клинических проявлений. Пациентам назначают противодиарейные средства («Лоперамид»), витаминные комплексы и медикаменты для снятия симптомов обезвоживания («Регидрон»). Для нормализации показателей кислотности желудочного сока используют антациды. К помощи хирургического вмешательства прибегают только при осложненном течении недуга, когда консервативная терапия оказывается неэффективна. Это может быть трансплантация части кишки или создание в органе искусственного клапана. Подобные операции достаточно результативны, но иногда непредсказуемы.

К сожалению, не всегда перечисленные варианты лечения приносят желаемые результаты. Особенно часто неблагоприятный прогноз наблюдается у малышей. В таком случае больные переводятся на внутривенное питание. После адаптации организма его концентрацию постепенно увеличивают. Это очень длительный процесс, который требует нескольких госпитализаций и терпения со стороны родителей.

Осложнения гастрошизиса

Осложнения гастрошизиса наблюдаются в 9-31% случаев. Наиболее распространенными осложнениями являются атрезия кишечника (до 25%), крипторхизм (31%) и дивертикул Меккеля (12-16%). Порядка 16% детей имеют сопутствующие аномалии сердца: дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки, триаду и тетраду Фалло. Крайне редко гастрошизис ассоциируется с синдромом Дауна (1,7%), врожденной амиоплазией – артрогрипозом (1,6%), карликовостью (1,5%) и атрезией желчевыводящих путей (1,5%).

Самым редким и опасным осложнением гастрошизиса является внутриутробная смерть плода. Как правило, она возникает в III триместре беременности. Точный этиопатогенез не установлен. Наиболее вероятными причинами считаются внутриутробный заворот средней кишки и острое нарушение фетоплацентарного кровообращения вследствие сдавливания пуповины петлями кишечника. Существуют данные, указывающие на участие системной цитокин-опосредованной воспалительной реакции. Способствовать внутриутробной гибели плода при гастрошизе могут другие патологии беременности, чаще всего маловодие (50%) или многоводие (17%).

Довольно часто после хирургического лечения гастрошизиса в дальнейшей жизни ребенка наблюдается дисфункция ЖКТ, связанная с нарушениями гастроэзофагеальной и/или кишечной моторики. Примерно 30% детей в возрасте 1,2-2 года имеют задержку физического и умственного развития, легко поддающуюся коррекции. На фоне длительного парентерального питания могут развиваться заболевания печени: холестатическая дисфункция, обтурация желчевыводящих путей, и как следствие, – механическая желтуха.

Диагностика гастрошизиса

Диагностика основывается на данных внешнего осмотра. Антенатальная диагностика возможна на 16-й неделе гестации, когда эвентрированные петли кишечника при ультрасонографии определяются в виде грозди винограда. На более поздних сроках гестации петли кишечника отчетливо визуализируются из-за их частичного сдавления в дефекте передней брюшной стенки. Частичное сдавление лимфатических и венозных сосудов брыжейки кишечника ведет к отеку и утолщению стенки кишки, в связи с чем они более отчетливо определяются при антенатальной сонографии. Более 13 % плодов с гастрошизисом содержат сочетанные пороки развития, которые могут выявляться антенатально.

Лечение

Избавить ребенка от подобной тяжелой патологии реально с помощью хирургии. Роды у матери обычно проводят кесаревым сечением на максимально возможном раннем сроке, хотя некоторые специалисты уверены, что неопасен и естественный процесс.

Во время операции важно контролировать внутрибрюшное давление. Делается это прямым измерением в нижней полой вене. Показатель поддерживают не выше 20 мм ртутного столба

Показатель поддерживают не выше 20 мм ртутного столба.

Послеоперационное питание младенца осуществляется введением в вену особых смесей, содержащих жизнеобеспечивающие вещества. Это необходимо для восстановления кишечника, заращения швов.

Прогноз

Операция новорожденному способна помочь в первые 6 часов жизни. При выполнении условия выживают до 90% детей с гастрошизисом, диагноз практически не отражается на качестве их дальнейшего существования. Задержка с операцией способна привести к заражению открытой части кишечника бактериями, воспалению, сепсису и смерти младенца.Опасность может подстерегать и во внутриутробном периоде. Самопроизвольное уменьшение расщелины брюшной стенки сдавливает сосуды, питающие ткани кишечника. Это грозит некрозом, то есть отмиранием частей органа.

Профилактика

Поскольку неизвестны причины развития болезни, профилактика должна заключаться в устранении провоцирующих факторов:

Будущей матери стоит следить за своим питанием, принимать препараты фолиевой кислоты, витамины;
Забыть на время беременности об использовании аспирина, ибупрофена, прочих фармацевтических средств, особенно, НПВЛ;
Оставить курение хотя бы на период ожидания ребенка;
Не пропускать обследование, особенно с помощью УЗИ. Диагноз выявляется на 13 неделе, а до 22 беременность можно прервать.

Основные симптомы шизотипического расстройства личности

Клинические признаки шизотипического расстройства разнообразны, но часть из них является основополагающими для диагностики:

странные убеждения, речь;

странное или магическое мышление;

необычные ощущения и телесные иллюзии;

подозрительность или параноидные мысли (мысли о преследовании);

неуместные эмоции или недостаточность эмоционального отклика (суженный аффект);

странное, эксцентричное или специфическое поведение или внешний вид;

отсутствие близких друзей или наперсников, кроме родственников первой степени родства;

чрезмерная социальная тревожность, которая не уменьшается после знакомства и, как правило, связана с параноидными страхами.

Эти признаки можно объединить в три группы:

когнитивно-перцептивный дефицит: странные убеждения, перцептивные нарушения, паранойя или подозрительность
межличностный дефицит: отсутствие близких друзей, социальная тревога, паранойя или подозрительность
дезорганизация: нечеткая речь или мышление, притупленный аффект, странное поведение

Подходы к лечению гастрошизиса

Мониторинг внутриутробного развития ребёнка

Младенцы с гастрошисизом должны тщательно контролироваться на протяжении всей беременности на предмет задержки внутриутробного развития и повреждения кишечника. Кишечник может быть повреждён из-за воздействия амниотической жидкости или нарушения кровотока в затронутой части органа.

Не существует никаких методов внутриутробного вмешательства для младенцев с гастрошизисом. Состояние не может быть исправлено во время беременности. Данную патологию необходимо лечить сразу после рождения ребёнка.

Место, срок и способ родоразрешения

Роды необходимо планировать в больнице с отделением интенсивной терапии новорождённых. Проведение кесарева сечения рекомендуется через 36 недель вынашивания плода, если лёгкие ребёнка достаточно зрелы (это определяется при помощи УЗИ). Раннее родоразрешение помогает предотвратить дальнейшее раздражение кишечника.

Операция у любого ребёнка с гастрошизисом должна быть выполнена, как только состояние младенца стабилизируется, обычно в течение 12 — 24 часов после рождения. Младенец не может выжить с находящимся вне тела кишечником.

Медицинский уход

После рождения ребёнок должен быть помещён под лучистым нагревателем. Высвобожденная кишка располагается на верхней части живота младенца и завёрнута в пластиковую (полиэтиленовую) термоизолирующую повязку, чтобы избежать прикосновения к брыжейке кишечника.

Мочевой катетер должен быть вставлен для контроля выхода мочи и оценки жидкостной реанимации. Необходимо провести ректальное обследование для расширения анального канала. Для уменьшения выпячивания внутренних органов проводится эвакуация мекония из сигмовидной кишки.

Для предотвращения заражения органов брюшной полости вводят антибиотики широкого спектра действия.

Осуществляется внутривенное введение питательных веществ в период дисфункции ЖКТ.

Хирургическое вмешательство

Кишечник помещается обратно в живот ребёнка, а брюшная полость закрывается, если:

снаружи находится относительно небольшой объём кишечника;
кишечник не сильно увеличен и не повреждён.

По возможности операция проводится в день рождения ребёнка.

Вмешательство проводится в несколько этапов в следующих более тяжёлых случаях:

вне тела находится большой объём кишечника;
кишечник сильно раздут;
живот младенца не имеет достаточного места для удержания всего кишечника.

В такой ситуации проводится несколько операций, чтобы медленно поместить кишечник /органы обратно в живот.

При поэтапном вмешательстве кишечник заворачивается в повязку, которая прикрепляется к животу

Каждый день повязка затягивается, а часть кишечника осторожно вдавливается внутрь. Когда весь кишечник находится внутри, повязка удаляется, и живот закрывается.. Примерно у 10 % младенцев, родившихся с гастрошизисом, часть кишечника не развита правильно

В этих случаях некоторым детям может потребоваться:

Примерно у 10 % младенцев, родившихся с гастрошизисом, часть кишечника не развита правильно. В этих случаях некоторым детям может потребоваться:

резекция кишечника — операция необходима, когда часть кишечника сильно повреждена;
колостомия — выводится один конец толстой кишки через отверстие (стому), выполненное в брюшной стенке. Стул, перемещающийся по кишечнику, стекает через стому в сумку, прикреплённую к животу;
необходимость в трансплантации кишечника возникает редко.

Послеоперационный уход

Кишечник, развившийся за пределами тела ребёнка, нуждается в исцелении и нормализации здорового функционирования. В первые несколько недель жизни младенец должен получать все необходимые питательные вещества внутривенно. Также может потребоваться антибактериальная терапия для предотвращения инфекции.

Когда кишечник ребёнка начнёт функционировать, как правило через две — три недели – можно будет давать ему грудное молоко или специальную молочную смесь.

После выписки из больницы ребёнка есть небольшой риск развития обструкции кишечника из-за рубцовой ткани или излома в петле кишечника. Симптомы обструкции кишечника включают:

желчная (зелёная) рвота;
раздутый желудок;
отказ от пищи.

При возникновении любого из этих симптомов немедленно обратитесь к педиатру.

Какие последствия ожидают ребенка?

После операции возможны осложнения:

спаечная непроходимость кишечника;
тромбоз мезентериальных сосудов с некрозом кишки;
присоединение инфекции с развитием энтероколита, перитонита, сепсиса.

Из-за длительного парентерального питания нарушаются функции печени, желчных путей, развивается механическая желтуха.

Лечение простой формы имеет более благоприятный исход и полное выздоровление. 1/3 детей в возрасте полтора-два года еще имеют признаки задержки физического и психического развития, отставание по сравнению с ровесниками. Наблюдается нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, функциональные отклонения в виде запоров и поносов.

Источники

Mone F., Quinlan-Jones E., Ewer AK., Kilby MD. Exome sequencing in the assessment of congenital malformations in the fetus and neonate. // Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed — 2019 — Vol104 — N4 — p.F452-F456; PMID:30816854
Alghamdi MA., Ziermann JM., Gregg L., Diogo R. A detailed musculoskeletal study of a fetus with anencephaly and spina bifida (craniorachischisis), and comparison with other cases of human congenital malformations. // J Anat — 2017 — Vol230 — N6 — p.842-858; PMID:28266009
Laje P., Tharakan SJ., Hedrick HL. Immediate operative management of the fetus with airway anomalies resulting from congenital malformations. // Semin Fetal Neonatal Med — 2016 — Vol21 — N4 — p.240-5; PMID:27132111

Гастрошизис – тяжёлая врождённая патология. Патогенез заболевания

Современные представления об омфалоцеле и гастрошизисе берут начало с 1953 года, когда появилась работа Moore. При каждом из этих пороков имеется вентральный дефект брюшной стенки. При омфалоцеле он расположен центрально и выпячивание покрыто не кожей, как при пупочной грыже, а мембраной, состоящей снаружи из амниона, изнутри — из брюшины, с мезенхимой (вартоновым студнем) между ними (рис. 44-1).

Пупочный канатик также входит в состав этой мембраны. Размеры дефекта колеблются от нескольких сантиметров в диаметре с одной или несколькими петлями кишечника, выпячивающимися наружу, до дефекта, занимающего всю брюшную стенку, при этом в грыже могут содержаться значительная часть кишечника, желудок, печень и в некоторых случаях, забрюшинные паренхиматозные органы, например поджелудочная железа и селезенка.

Размеры дефекта и грыжевого мешка обычно соответствуют друг другу, однако объем брюшной полости определяется в основном объемом органов, в ней остающихся. В большинстве случаев оболочки омфалоцеле остаются интактными во время родов, хотя в редких наблюдениях происходит их разрыв. Диагноз омфалоцеле с разрывом оболочек ставится при наличии пупочного канатика, связанного с остатками грыжевого мешка. Разрыв оболочек чаще всего возникает при гигантских омфалоцеле (рис. 44-2).

Эвентрированные органы представлены различными отделами средней кишки и иногда желудком, но чрезвычайно редко бывает эвентрированной печень. Кишечник в большинстве случаев покрыт неким подобием «футляра» и укорочен в результате внутриутробного воздействия на него амниотической жидкости, и особенно мочи, содержащейся в этой жидкости после 30-й недели гестации.

Исследование кишечника при гастрошизисе выявляет гистологически нормальное его строение, хотя могут быть участки ишемии как результат сдавления кишечника и брыжейки в дефекте брюшной стенки. Мембрана или «кожура», покрывающая кишечник у большинства пациентов с гастрошизисом, представляет собой воспалительное образование с отложениями коллагена, часто содержащее смазку и лануго.

Опубликовал Константин Моканов

Результаты,полученные при изучении исходабеременности и родов, показывают, чтоуровень перинатальной заболеваемостии смертности особенно высок в определеннойгруппе беременных (так называемая группавысокого риска).

Выделение такой группыпозволяет организовать дифференцированнуюсистему оказания акушерской ипедиатрической помощи данному контингентуженщин и их новорожденным детям.

Пренатальныефакторы риска включают 5 подгрупп:

социально-биологические факторы
данные акушерско-гинекологического анамнеза
наличие экстрагенитальной патологии
осложнения настоящей беременности
оценка состояния плода

Интранатальныефакторы разделены на три подгруппы:

факторы риска со стороны матери
плаценты
плода

Различаюттри степени вероятности рисканеблагоприятного исхода беременностии родов для плода и новорожденного:высокую, среднюю и низкую.

Современныеметоды оценки состояния плода: УЗИ,электрофонокардиография плода, анте-и итранатальная кардиотокография плода,допплерометрическое исследованиекровотока, исследование уровня гормоновв сыворотке крови беременной.

Формирование данного дефекта происходит в течение первых 8 недель гестации. В этот период начинают расти две продольные складки, из них впоследствии развиваются мышцы в направлении «спина – живот». Незавершённое смыкание складок приводит к образованию дефекта в этом месте.

Цитологическая диагностика

Флюоресцентная гибридизация используется с целью выявления субмикроскопических делеций и дупликаций хромосом, которые являются слишком маленькими для идентификации методами конвенциональной цитогенетики. Ее также используют для идентификации «мягких» транслокаций и маркерных хромосом. РИ8Н-анализ выполняется на препарате метафазных хромосом, выделенных из культивируемых лимфоцитов, амниоцитов, ворсинок хориона, интерфазных ядер из крови, тканей, ворсинок хориона, амниотической жидкости при пренатальном выявлении аномалий развития плода и необходимости скрининга на анеуплоидии (трисомия 21 и т.д.). РИ8Н-анализ применяется с целью преимплантационной генетической диагностики по выявлению сбалансированных транслокаций или делеций. РИ8Н-метод предоставляет информацию по анализу специфической хромосомы или нескольких хромосом, но не выполняется для определения кариотипа.