Синдром вильямса (лицо эльфа): главные симптомы, современное лечение и прогноз

Причины и патогенез синдрома Луи-Бар

Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.

Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.

Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.

Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.

Лечение

Чем раньше будет начато лечение энцефалопатии, тем больше шансов остановить прогрессирование патологии и восстановить полноценную работу головного мозга.

В первую очередь, необходимо устранить причину поражения нейронов:

скорректировать уровень сахара в крови;
стабилизировать артериальное давление;
восстановить работу печени, почек, поджелудочной железы;
снизить уровень холестерина в крови;
вывести токсины;
нормализовать уровень гормонов и т.п.

Лечение непосредственно энцефалопатии требует назначения препаратов, улучшающих кровоток в сосудах головного мозга и обмен веществ внутри клетки. В зависимости от причины и степени поражения, врачи могут назначить:

ноотропы (церебролизин, пирацетам): направлены на усиление метаболизма;
кроворазжижающие средства (аспирин, пентоксифиллин и т.п.): способствуют ускорению кровотока, препятствуют образованию тромбов;
антиоксиданты: нейтрализуют токсины;
ангиопротекторы (кавинтон, никотиновая кислота и другие): необходимы для ускорения кровообращения и обмена веществ;
витаминно-минеральные комплексы, аминокислоты;
симптоматические средства: успокоительные, противосудорожные препараты и т.п.

Экспертное мнение врача

Кельбялиев Эмил Загидинович

Заместитель главного врача, врач-невролог, иглорефлексотерапевт

При энцефалопатии курсы лечения проводятся регулярно, минимум 2 раза в год. Это позволяет держать заболевание под контролем. Подбор конкретных препаратов и определение дозировки осуществляется только врачом. Единой схемы лечения для всех больных не существует.

Для усиления действия лекарственных препаратов используются немедикаментозные методы лечения:

физиотерапия (рефлексотерапия, электрофорез, магнитотерапия, лазерная терапия);
лечебная физкультура для улучшения состояния мышц, облегчения контроля за ними;
массаж для расслабления и улучшения кровообращения;
иглоукалывание.

В отдельных случаях (при сосудистой природе энцефалопатии) приходится прибегать к хирургическому лечению:

устранение тромба из просвета сосудов;
расширение суженных участков артерии с установкой стента, поддерживающего стенки в правильном положении;
шунтирование: восстановление кровотока за счет создания альтернативного пути, обходящего пораженный участок.

Первые признаки ВИЧ-инфекции

Самолечение – плохая привычка. При недомогании мы сами себе ставим диагноз, назначаем лекарства, тем самым игнорируя симптомы на ранних сроках ВИЧ-инфекции. А в это время вирус уже активно атакует клетки нашей иммунной системы и разрушает ее. На прогрессирование процесса указывают следующие признаки.

Увеличение лимфатических узлов – на шее, в паху, в области подмышек.
Кандидоз (молочница), в том числе и в полости рта.
Ночная потливость.
Длительная диарея.
Беспричинная тошнота и рвота.
Резкое снижение массы тела.
Лихорадка.
Кожные высыпания.

Очень часто первые симптомы ВИЧ-инфекции напоминают ОРВИ и грипп. Пациента лихорадит, он испытывает мышечные и головные боли. У него ломит суставы, воспаляется слизистая рта и глотки. Но в скором времени все неприятные симптомы самостоятельно проходят и наступает следующая стадия ВИЧ-инфекции, когда заболевание ничем себя не выдает.

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
оптимальная физическая нагрузка,
уменьшение тревожности ребенка,
полноценный отдых и сон,
занятия с детьми в спокойной обстановке,
диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии

Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Как выглядят новорожденные с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

Наиболее частыми признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера у новорожденных являются:

небольшая длина тела;
низкий вес;
избыток кожи на шее;
отеки;
«лицо сфинкса»;
бочкообразная грудная клетка;
широкое положение сосков;
вальгусное искривление локтей;
нарушения развития ушных раковин;
эпикант;
гиперпигментация кожи;
искривление пальцев.

Искривление пальцев

Наиболее типичными для данной патологии изменениями являются:

клинодактилия мизинца (его искривление в сторону безымянного пальца);
укорочение пястных костей (делает ладонь шире и короче);
укорочение IV и V пальцев;
уменьшенные ногти;
синдактилия (сращение пальцев) встречается реже, чем при других хромосомных заболеваниях.

основной симптом из классической триады Тёрнера

Лечение синдрома Вильямса – возможно ли?

Так как заболевание генетическое, специфического лечения на сегодняшний день не разработано. При выявлении пороков сердца или иных врождённых аномалий требуется хирургическая коррекция. Лечение в основном симптоматическое, то есть при каждом симптоме назначают определённый вид терапии. Артериальная гипертензия должна корректироваться лекарственными препаратами, например, из группы ингибиторов АПФ. Лечение подбирается индивидуально после проведения тщательного обследования и с учётом переносимости того или иного лекарственного средства. Пожизненно должна проводится коррекция гиперкальциемии (повышение концентрации кальция в крови) путём диетотерапии, из рациона следует исключать продукты, богатые витамином Д и кальцием, а также избегать приёма витамино-минеральных комплексов, в которые включены данные вещества

Работа с психологом и логопедом должна проводиться регулярно, также очень важно создать благоприятный психоэмоциональный фон в семье

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Стадии ВИЧ-инфекции

ВИЧ – это вирус иммунодефицита человека. Проникая в организм, он поражает клетки иммунной системы, что вызывает развитие ВИЧ-инфекции – медленно прогрессирующее заболевание. Без адекватного лечения оно переходит в СПИД – синдром приобретенного иммунного дефицита. Четкое разграничение этих понятий, помогает понять, что происходит с организмом человека на каждой из стадий заболевания.

Стадия заболевания	Продолжительность	Что происходит в организме	Симптомы
Период окна	от 2 до 12 недель (при ослабленном иммунитете – 12 – 24 недель)	так называемый инкубационный период, когда инфицирование уже произошло и вирус атакует клетки иммунной системы	симптомы отсутствуют
Острая фаза	от 3 до 6 недель с момента инфицирования	вирус активно реплицируется, вирусная нагрузка возрастает, что сопровождается бурной реакцией организма	см. первые признаки и первые сроки ВИЧ-инфекции
Латентный период	в среднем – 8-10 лет	устанавливается условное равновесие, между скоростью размножения ВИЧ и ответной реакцией иммунной системы	наблюдается увеличение лимфатических узлов, другие симптомы отсутствуют
Пред-СПИД	1-2 года	происходит угнетение клеточного иммунитета	рецидивы герпеса, кандидоз, стоматит
СПИД	без лечения – 1-2 года	терминальная стадия ВИЧ-инфекции, когда иммунная система человека практически разрушена	опухоли и оппортунистические инфекции, вызывающие развитие туберкулеза, менингита, энцефалита, пневмонии и др. ВИЧ-ассоциированных заболеваний

Таким образом, с момента, когда проявляются первые признаки ВИЧ-инфекции и до момента, когда заболевание переходит в латентную стадию, проходит совсем немного времени

Очень важно не пропустить этот промежуток времени, поскольку последующие годы (8-10 лет) человек будет жить, нормально себя чувствовать и даже не подозревать о том, что он болен ВИЧ-инфекцией. При этом он инфицирует других людей во время незащищенного полового акта

Но самое главное – он тратит драгоценное время. Ведь без лечения наступает неизбежная стадия развития ВИЧ-инфекции – СПИД.

Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера

Риск хромосомной патологии плода — синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша. Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев. При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью. Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.

Диагностика

Диагностикой и лечением энцефалопатии занимается врач невролог. Обследование пациента включает в себя:

опрос: сбор жалоб и анамнеза; в обязательном порядке уточняются сведения о перенесенных заболеваниях, травмах, факторах риска, время появления первых нарушений, скорость развития и т.п.;
неврологический осмотр: оценка рефлексов, чувствительности, мышечной силы, двигательной функции;
электроэнцефалографию (ЭЭГ): оценка электрических импульсов, возникающих в процессе работы мозга; позволяет выявить признаки эпилепсии, воспаления, наличия опухолей и т.п.;
УЗДГ сосудов головного мозга и шеи: оценивает качество кровотока в крупных сосудах, выявить участки сужения, оценить объем поступающей крови;
реоэнцефалография: дополняет УЗДГ, позволяет оценить тонус и эластичность сосудов, обнаружить тромбы;
ангиография: рентгенологическое исследование сосудов с помощью введения в них контрастного вещества;
КТ и МРТ: позволяют обнаружить очаги склероза, опухоли, воспалительные очаги последствия инсульта и другие структурные изменении;
анализы крови (общий, биохимический): дают возможность оценить работу почек, печени, поджелудочной железы, выявить токсины, которые могут повлиять на состояние головного мозга.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и обследования, а также консультации специалистов для точного определения причины энцефалопатии.

Диагностика множественной миеломы

При первых признаках заболевания пациенты чаще всего обращаются к терапевту или узким специалистам в соответствии с беспокоящими симптомами. При подозрении на ММ больной направляется к гематологу. Врач проведет тщательный опрос больного, физикальный осмотр. Для постановки диагноза множественной миеломы применяются лабораторные методы, рентгенография и дополнительные исследования.

Лабораторные методы:

развернутый общий анализ крови;
анализ крови на группу и резус-фактор;
исследование крови на ВИЧ;
биохимия с обязательным определением креатинина, β-2-микроглобулина, ЛДГ, интерлейкина-6, С-реактивного белка;
коагулограмма – для определения показателей свертываемости крови;
определение содержания β-2-микроглобулина в моче;
определение показателей сывороточных иммуноглобулинов.

На рентгенографии определяются очаги поражения костной ткани, их количество, степень поражения. Дополнительно для оценки остеодеструкции может назначаться компьютерная томография. Для уточнения наличия и распространенности поражения костей, выявления костных плазмоцитов с определением их размеров рекомендуется выполнить ПЭТ/КТ.

Для цитогенетического исследования опухолевых клеток показана биопсия костного мозга. Также проводится иммунофенотипирование клеток крови.

Для исключения поражения различных органов или при имеющейся симптоматике назначаются:

ЭКГ, УЗИ сердца;
рентгенография, КТ грудной клетки;
эзофагогастродуоденоскопия;
консультации кардиолога, невропатолога, нефролога и других врачей по показаниям.

При метастазировании ММ малигнизированные клетки лимфогенным путем распространяются в костную ткань. Метастатические очаги определяются с помощью рентгенографии или компьютерной томографии костей.

Почему развивается синдром Вильямса?

С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.

Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.

Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.

Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).

В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.

Эпидемиология

Исторически считалось, что синдром Вильямса встречается примерно у одного из 20 000 живорождений, но более поздние эпидемиологические исследования показали, что этот показатель приближается к одному из каждых 7500 живорождений, что является значительно большей распространенностью. Поскольку все больше данных свидетельствует о том, что WS является более распространенным явлением, чем первоначально отмечалось (около 6% всех генетических случаев нарушения развития), исследователи начали выдвигать теории о недиагностировании этого синдрома в прошлом. Одна из теоретических причин увеличения эпидемиологических оценок заключается в том, что у значительной части людей с генетическими маркерами синдрома WS отсутствуют характерные черты лица или пониженный интеллект, который считается диагностическим признаком синдрома, и часто не сразу распознаются как имеющие синдром. .

Психологические особенности

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность).

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога.

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Синдромы, скомбинированные с разными степенями УО

Синдром Дауна – самая частая генетическая причина интеллектуального расстройства. Вызывается хромосомной аномалией – если в норме их 46, то в этом случае существует непарная 47 хромосома. Людей с таким синдромом можно определить по аномально укороченному черепу, плоскому лицу, коротким рукам и ногам, низкому росту, маленькому рту. Они плохо перерабатывают полученную информацию и запоминают ее, у них отсутствует понятие времени и пространства, речь скудная. При этом такие индивиды хорошо адаптируются в социуме.

Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы). Вторая по распространенности генетическая причина умственной отсталости. Распознается по таким внешним особенностям: повышенной подвижности суставов, лицо удлиненное, подбородок увеличен, лоб высокий, уши большие, оттопыренные. Говорить начинают поздно, но плохо, или вообще не разговаривают. Очень стеснительны, гиперакативны, невнимательны, постоянно двигают руками и кусают их. У мужчин такой категории когнитивных нарушений больше, чем у женщин.

Синдром Уильямса («лица эльфа»). Возникает вследствие наследственной хромосомной перестройки, потерей генов в одной из них. У больных весьма интересная внешность: лицо узкое и длинное, глаза голубые, нос плоский, губы крупные. Обычно страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями. Словарный запас богатый, хорошая память, отличные музыкальные способности, имеют навыки социального взаимодействия. Но существуют проблемы с психомоторикой.

Синдром Ангельмана (счастливой куклы или Петрушки). Вызван изменением в 15 хромосоме. Очень светлые глаза с характерными пятнами на радужке и волосы, голова небольшая, подбородок выдвинут вперед, рот крупный, зубы редкие и длинные. Сильное отставание в психомоторном развитии, значительное нарушение речи, движения (плохо держит равновесие, ходит на негнущихся ногах). Часто улыбается и даже смеется без повода.

Синдром Прадера–Вилли. Характеризуется отсутствием отцовской копии хромосомы 15 и рядом других нарушений. Низкий рост, руки и ноги маленькие, страдает компульсивным перееданием, и, как следствие, ожирением. Проблемы с кратковременной памятью, речью, обработкой информации.

Синдром Лежёна (кошачьего крика или 5p синдром). Очень редкое и тяжелое заболевание, причиной которого является отсутствие короткого плеча 5 хромосомы. Голова маленькая, лицо круглое, нижняя челюсть недоразвита переносица широкая, потому глаза расположены далеко друг от друга. Ступни вывернуты, руки маленькие. Гортань недоразвита, имеются проблемы со зрением, в частности, косоглазие. Часто плачет, при этом издает звук, похожий на мяуканье котенка. Моторное развитие происходит с задержкой, способность к вниманию ограничено.

Кроме упомянутых синдромов, интеллектуальная инвалидность может сосуществовать с ДЦП, глухотой и слепотой, аутистическими расстройствами, эпилепсией и другими соматическими и психическими заболеваниями.

Виды

Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.

Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:

посттравматическая: возникает на фоне перенесенной черепно-мозговой травмы; зачастую, развивается уже через несколько лет после нее и нередко приводит к тяжелым расстройствам психики;
токсическая: связана с острым или хроническим отравлением организма алкоголем, ядами, наркотическими препаратами, лекарственными средствами, солями тяжелых металлов и т.п.; нередко в рамках этого вида отдельно выделяют алкогольную энцефалопатию;
метаболическая: связана с нарушением обмена веществ в организме; выделяют следующие подвиды патологии:
- печеночная: возникает при поражении печени или желчевыносящих путей;
- уремическая: связана с нарушением работы почек;
- диабетическая: является одним из частых осложнений сахарного диабета, возникает на фоне стойкого нарушения микроциркуляции и повышения вязкости крови;
- аноксическая: развивается после перенесенной клинической смерти и связана с кислородным голоданием головного мозга с последующим развитием «метаболической бури»;
- синдром Гайе-Вернике: энцефалопатия, вызванная дефицитом витамина В1;
- панкреатическая: является осложнением воспаления поджелудочной железы;
- гипогликемическая: возникает на фоне резкого снижения глюкозы крови;
дисциркуляторная: связана с нарушением циркуляции крови в сосудах головного мозга; различают несколько форм патологии:
- атеросклеротическая: развивается из-за атеросклероза и утолщения стенок сосудов;
- гипертоническая: связана со стойким повышением артериального давления;
- венозная: возникает из-за нарушения венозного оттока крови.

В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.

Аномалии половых хромосом

Наиболее частыми аномалиями половых хромосом является синдром Тернера (моносомия Х, или 45, Х0, мозаицизм) и синдром Кляйнфельтера (47, ХХУ). Это может быть обусловлено тем обстоятельством, что кариотипы 47, ХХХ и 47, ХVV не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.

Синдром Тернера (Шерешевского — Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (45, Х / 46, ХХ или 45, Х / 46, ХУ) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).

Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичные, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широкой расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Но при ультразвуковом исследовании может проявляться только одна аномалия — кистозная гигрома. Скрининг-теста синдромом Тернера еще не существует, и поэтому частота рецидивов не определена.

В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек сначала является нормальным. Но присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Итак, классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышения уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по выявлению синдрома Кляйнфельтера также не существует, следовательно, пренатальный диагноз этих хромосомных аномалий возможно только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.

Прогноз синдрома Луи Бар.

Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.

Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен. Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто — воспаление легких) или от злокачественных образований в организме. Больные доживают в основном до 14-15 лет, но существуют редкие случаи, когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.

Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери.

Симптомы синдрома вегетативной дистонии

Симптомы СВД напрямую зависят от того, какая система или какой орган были поражены. Заболевание приводит к дисфункции систем организма. По характеру течения у детей выделяют следующие отклонения:

Ваготония – нарушение нервной системы, которое проявляется акроцианозом стоп и кистей. Данная патология проявляется посинением конечностей. Причиной тому является чрезвычайно медленное поступление крови к конечностям через маленькие сосуды. Также симптомами СВД являются угревая сыпь, гипергидроз, а также аллергии и отеки под глазами. В случае депрессивного нарушения нервной системы кожа становится холодной, сухой и достаточно бледной, сосудистая сетка становится невыраженной. В некоторых случаях могут быть замечены экзематозное высыпание, зуд.

Характерным нарушением является отчетливое нарушение терморегуляции: плохая переносимость морозов, сырой погоды, сквозняков, а также постоянный озноб и зябкость.

Дети с синдромом вегетативной дистонии часто жалуются на плохую работу желудочно-кишечного тракта. Тошнота, боль в животе, рвота, изжога, понос или, наоборот, длительные запоры, боль за грудиной, ком в горле – привычное дело при СВД. Причиной этих нарушений является сокращение мышц пищевода и глотки. В зависимости от возраста ребенка самыми популярными симптомами синдрома вегетативной дистонии являются: боль в области живота – 6-12 лет; периодическая рвота – 3-8 лет; поносы и запоры – 1-3 года; колики и срыгивания – до 1 года.

Наиболее отчетливо СВД представлен нарушениями функции сердечно-сосудистой системы. Это состояние называется нейроциркуляторная дистония. При данном заболевании может быть огромное количество нарушений работы сердца, самые популярные из которых связаны с нарушением проводимости и сердечного ритма. Традиционно к дисфункции сердца относят:

Экстрасистолия – сокращение сердца раньше установленного времени. Среди всех аритмий детская экстрасистолия заметно лидирует: порядка 75% случаев приходятся именно на это нарушение. При экстрасистолии пациенты жалуются на головную боль, раздражительность, головокружение, чрезмерную утомляемость и так далее. Параллельно с этим возникают и другие заболевания и отклонения: высокая метеотропность, метеозависимость, а также вестибулопатия. Пациенты быстро утомляются при нагрузках, их работоспособность находится на очень низком уровне.

Пароксизмальная тахикардия – крайне внезапный симптом. Без адекватных на то причин сердце ребенка начинает стучать намного быстрее. Это может длиться как несколько часов, так и пару секунд. Чаще всего жертвами пароксизмальной тахикардии как следствия синдрома вегетативной дистонии становятся дети с высоким исходным тонусом и легкой либо острой недостаточностью симпатического отдела.

Пролапс митрального клапана часто сочетается со стигмами дизэмбриогенеза (незначительные аномалии развития). Чаще всего это указывает на некую неполноценность вегетативной дистонии, а также соединительной ткани.

Вегетативная дистония в сочетании с артериальной гипертензией характеризуется увеличением артериального давления. Это достаточно популярное отклонение, которое нередко перерастает в гипертонию различных степеней. Симптоматика данного отклонения следующая: ухудшение памяти, кардиалгия, раздражительность, чрезмерная утомляемость, головокружения и частые головные боли. Что касается головной боли, она одолевает затылочно-теменную или затылочную зону и имеет монотонный давящий характер. Она появляется после пробуждения или днем и способна усиливаться после определенных нагрузок. Зачастую к головным болям добавляется еще один симптом – тошнота, но до рвоты дело не доходит.

Вегетативная дистония, сочетающаяся с артериальной гипертензией проявляется уже в 7-9 лет. Как правило, она влияет на пульсовое давление, которое опускается до отметки в 30-35 мм ртутного столба. Головные боли при данном заболевании можно легко притупить при помощи перерыва в учебе или отдыхе от физических нагрузок, полноценного здорового сна, пеших прогулок на свежем воздухе.

При данном заболевании отмечается ухудшенное физическое развитие детей. Степень этого отставания зависит исключительно от степени самого заболевания. Чаще всего дети, страдающие вегетативной дистонией с артериальной гипертензией, имеют бледную кожу, красный дермографизм и ярко выраженную сосудистую сетку.