Какие патологии зрения сопровождают синдром марфана?

Симптомы синдрома Марфана

• удлинение пальцев на руках и ногах;
• астеническое телосложение;
• удлиненный череп;
• глубоко посаженные глаза;
• неправильный рост зубов;
• маленькая челюсть;
• высокий рост;
• искривление позвоночника;
• помутнение хрусталика;
• отслаивание сетчатки;
• повышение внутриглазного давления;
• деформация грудной клетки;
• проблемы сердечнососудистой системы;
• проблемы с легкими.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению Синдрома Марфана

10

Ортопед
Вертебролог
Травматолог
Артролог
Врач высшей категории

Якубсон Виктор Михайлович

Стаж 35
лет

Клиника здорового позвоночника Здравствуй на Беговой

г. Москва, Хорошевское ш., д. 12, корп. 1

Беговая
60 м

8 (495) 185-01-01

10

Мануальный терапевт
Ортопед
Вертебролог
Реабилитолог
Травматолог
Артролог
Врач высшей категории

Севостьянов Дмитрий Викторович

Стаж 18
лет

Кандидат медицинских наук

Центр ортопедии и неврологии Preimum ZdravClinic

г. Москва, пр-т Вернадского, д. 105, корп. 4

Юго-западная
400 м

8 (495) 185-01-01

9.1

Ортопед
Вертебролог
Травматолог
Артролог
Врач высшей категории

Ильин Владимир Владимирович

Стаж 9
лет

Клиника здорового позвоночника Здравствуй на Беговой

г. Москва, Хорошевское ш., д. 12, корп. 1

Беговая
60 м

8 (495) 185-01-01

9.9

Мануальный терапевт
Ортопед
Травматолог

Морозов Юрий Сергеевич

Стаж 10
лет

Кандидат медицинских наук

Центр Дикуля Марьино

г. Москва, Новочеркасский б-р, д. 55, корп. 2

Марьино
440 м

8 (499) 519-33-18

8.7

Ортопед
Травматолог
Врач высшей категории

Музафаров Эдуард Фаритович

Стаж 14
лет

Евромедклиник

г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а

Щелковская
900 м

8 (495) 185-01-01

8.8

Ортопед
Травматолог
Врач первой категории

Семенов Андрей Викторович

Стаж 28
лет

Семейная на Измайловской

г. Москва, ул. Первомайская, д. 42

Измайловская
870 м

8 (499) 519-39-16

9.2

Ортопед
Травматолог
Врач высшей категории

Максименков Николай Сергеевич

Стаж 18
лет

ФНКЦ ФМБА России

г. Москва, Ореховый бульвар, д. 28

Красногвардейская
1.3 км

8 (495) 185-01-01

9.7

Ортопед
Хирург
Травматолог
Врач высшей категории

Шокаев Батыр Залимханович

Стаж 21
год

Медцентр Медквадрат на Воротынской

г. Москва, ул. Воротынская, д. 4

Планерная
4.6 км

8 (499) 519-35-25

9

Ортопед
Травматолог
Врач высшей категории

Ужахова Зарема Мурадовна

Стаж 26
лет

Медицинский дом на Кронштадском бульваре 13

г. Москва, Кронштадтский бульвар, д.13/2К1

Водный стадион
550 м

8 (495) 185-01-01

9.2

Ортопед
Хирург
Ревматолог
Травматолог
Врач высшей категории

Шевченко Андрей Викторович

Стаж 26
лет

Астери-Мед на Автозаводской

г. Москва, ул. Велозаводская, д. 13, стр. 2

Дубровка
840 м

8 (495) 185-01-01

Причины

Позвоночник (позвоночный столб) состоит из костей (позвонков), которые соединены плотными, фиброзными связками. Позвоночник состоит из 7 шейных (цервикальных) позвонков, 12 позвонков грудного отдела (торакальных) и 5 поясничных (люмбальных) позвонков. Поясничные позвонки – самые крупные, они удерживают большую часть массы тела. Крестец, состоящий из 5 сросшихся позвонков, расположен ниже поясничных позвонков. Три последних маленьких позвонка, также сросшиеся вместе, формируют копчик.

Причины кифоза различаются по типам этого заболевания.

Разновидности кифоза у детей и подростков

Постуральный кифоз (осаночный кифоз). Эта форма кифоза главным образом встречается у подростков. Развитие постурального кифоза обычно происходит медленно. Он более типичен для девочек, чем для мальчиков. Плохая осанка или сутулость могут вызвать растяжение позвоночных связок и формирование несоответствующих норме костей позвоночника (позвонков). Постуральный кифоз часто сопровождается чрезмерно вогнутым изгибом (гиперлордоз) в нижнем (поясничном) отделе позвоночника. Гиперлордоз – это способ компенсирования организмом чрезмерно выгнутого изгиба в верхней части позвоночника.

Кифоз Шейерманна. Как и постуральный кифоз, кифоз Шейермана обычно развивается у подростков в возрасте 10-15 лет, пока кости находятся в процессе роста. Данный кифоз также называется болезнью Шейермана-Мау, он встречается в два раза чаще у мальчиков, чем у девочек. При болезни Шейермана-Мау позвонки деформируются таким образом, что на рентгеновских снимках они выглядят клиновидными, а не треугольными. На пораженных позвонках также могут развиться грыжи Шморля. Эти грыжи появляются в результате продавливания подушки (диска), расположенной между позвонками, в кость в нижней и верхней части позвонка.

Причина возникновения кифоза Шейермана не известна, но обычно он является наследственным. У некоторых пациентов, страдающих данной формой кифоза, также развивается сколиоз – деформация позвоночника, которая вызывает боковой изгиб. Взрослые, у которых болезнь Шейермана-Мау развивалась в детстве, могут с возрастом испытывать усиливающуюся боль.

Врожденный кифоз. Врожденный порок позвоночника, формирующийся во время развития плода, вызывает кифоз у некоторых младенцев. Могут срастись несколько позвонков или могут неправильно сформироваться кости. Эта форма кифоза может усугубиться в процессе роста ребенка. Кифоз является самой распространенной причиной паралича нижней части тела (параплегии) после травмы и инфекции.

Причины возникновения у взрослых

Заболевания, которые могут вызвать искривление позвоночника у взрослых, что приводит к кифозу, включают:

• Остеопороз – заболевание, связанное со снижением плотности костей, часто приводящее к переломам позвонков, что вызывает сдавливание позвоночника и развитие кифоза;
• Дегенеративный артрит позвоночника, который может вызвать разрушение костей и дисков позвоночника;
• Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), воспалительный артрит, поражающий позвоночник и близлежащие суставы;
• Нарушения со стороны соединительной ткани, такие как синдром Марфана, которые влияют на способность соединительной ткани удерживать суставы в правильном положении;
• Туберкулез и другие инфекции позвоночника, которые могут привести к разрушению суставов;
• Рак или доброкачественные опухоли, которые воздействуют на кости позвоночника и обуславливают изменение их положения;
• Spina Bifida – это врожденный дефект. Тот отдел позвоночника, в котором он расположен, формируется не полностью, он вызывает поражение спинного мозга и позвонков;
• Состояния, вызывающие паралич, например, корковый паралич и полиомиелит, а также те состояния, в результате которых снижается гибкость костей позвоночника.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:

• президент А. Линкольн,
• скрипач Н. Паганини,
• писатель Г. Х. Андерсен,
• композитор С. Рахманинов,
• олимпийский чемпион М. Фелпс.

Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.

Теги

Консультация детского Консультации в Консультация детского Консультации в Консультация генетикаПервичные консультации детских Консультация детского Консультации в Консультация кардиолога Консультация офтальмолога Врачи Врачи постоянным врачебным наблюдением Врачи и врачам Врачи к врачам пок врачам.у врачей различныху врачей пациентам просмотров Лечение при синдроме Причины синдрома Прогноз сопровождающееся преимущественным поражением Причины синдромафибриллина при синдромеМарфана приводят кпотере прочности итакже присутствием мутацийпрофилактические осмотры дляна осмотре упроведет осмотр сплановом осмотре врачмедицинском осмотре и осмотр глазмедицинского осмотра без осмотра вПервичный осмотр ипроходить осмотры у

врачиосмотраортопедомузимедицинскихсанктпетербургктнаукцентртравматологазаписатьсятелефонтикатегорииколичествоотделениевысшейрентгенпрофессорклиникиместесреднейклассацентральнаякандидатдокторомкрасногвардейский

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

• разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
• снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома: 

• специалисту по генетическим болезням;
• кардиологу;
• ортопеду-вертебрологу;
• дерматологу;
• офтальмологу;
• гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов; — аномалии строения тазобедренного сустава; — кифоз, сколиоз; — вывихи шейного сегмента позвоночника; — деформация грудной клетки; — плоскостопие; — глубокая посадка глаз; — уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов; — высокое нёбо; — атрофические «растяжки» на коже; — паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения); — пороки сердца (чаще — поражения клапанов); — стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.

Симптомы и клинические проявления

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт. Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Синдром Марфана характеризуется:

• сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
• многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания;
• хроническим прогредиентным течением.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Вот некоторые основные характеристики людей с синдромом Марфана:

• Скелет — человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. Другие скелетные аномалии включают изменение грудини (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие. Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.
• Глаза – у более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.
• Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) – большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты — увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).
• Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.
• Кожа — у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки.
• Легкие – хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск спадения легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).
• Самое опасное и скрытое для глаза проявление болезни – это поражение аорты, самой крупной артерии организма, по которой кровь выходит из сердца. У пациентов с синдромом Марфана аорта расширяется и может разорваться. Это может привести к внезапной смерти в молодом возрасте.

Наследование синдрома Марфана в наши дни

Врожденный синдром Марфана передается по аутосомно–доминантному типу. Это значит, что его появление в семье подчиняется таким закономерностям:

• чаще болен один из родителей;
• частота появления у девочек и мальчиков одинаковая;
• вероятность возникновения у ребенка равна 50%;
• от здоровых родителей (при наличии больных бабушек, дедушек) обычно не передается;
• если провести анализ родословного древа, то выявляется вертикальный способ передачи синдрома в каждом поколении;
• не все члены семьи имеют одинаковые признаки болезни.

Следует учитывать, что в 20% случаев мутации гена не связаны с наследственностью, они могут возникать первично. В таких случаях играет роль возраст родителей.

Доказано, что чаще дети с этой аномалией развития появляются, если отец старше 35 лет. В следующем поколении больных при таком варианте наследования может и не быть (пропуск поколения), но половина их потомков окажется с этой патологией.

Поэтому всем будущим родителям, у которых в семьях были выявлены лица с синдромом Марфана, нужно перед планированием беременности обязательно пройти консультацию в медико-генетическом центре.

Синдром Марфана связан с дефектом генов, обеспечивающих прочность соединительной ткани. Основную опасность представляет аномальное строение сердца и аорты. Причиной смерти чаще всего бывает расслоение аневризмы аортальной стенки.

Кроме этого, особое строение костей скелета и нарушение зрения приводят к трудностям в социальной сфере. Диагностика в типичных случаях основана на внешних признаках, а для ее подтверждения используют инструментальные методы. Специфического лечения и профилактики болезни нет.

Контроль и лечение заболевания

Дети с синдромом Марфана должны постоянно быть под медицинским и домашним наблюдением. Их организм растет и развивается довольно быстро, особенно в подростковый период, и тогда нужны будут осмотры окулиста, ортопеда и других специалистов, проведение при необходимости лечебных мероприятий. Если соблюдать рекомендации для больных синдромом Марфана, то можно сохранить здоровье надолго.

Это не означает, что активность им противопоказана совсем. Такие люди могут и должны поддерживать физическую форму. Например, езда на велосипеде, медленные танцы, пешие прогулки, плавание вполне подходят в данной ситуации.

Многие проявления синдрома Марфана контролируются с помощью лекарств, а при необходимости — хирургическими способами. Так, бета-адреноблокаторы применяют для понижения артериального давления и уменьшения износа стенок сосудов, что тормозит процесс прогрессирования аневризмы аорты. Если же она достигает слишком больших размеров или беспокойство вызывает сердечный клапан, может быть назначена хирургическая операция.

Детям, страдающим миопией или синдромом «ленивого глаза», назначаются коррекционные очки или контактные линзы.

При развитии сколиоза, возможно, придется носить специальный поддерживающий корсет, заниматься ЛФК. В особо тяжелых ситуациях при сильной деформации грудной клетки или позвоночника может потребоваться операция. В некоторых странах дети и подростки с синдромом Марфана носят браслет с информацией. Это понадобится в критическом случае, чтобы врачи знали диагноз пациента.

Профилактика

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков

Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов

Синдром Марфана у детей и взрослых, сопровождающийся аномалией развития зрительного аппарата

Различные поражения органов зрения при данной болезни диагностируются у 50-80% пациентов, причем нарушения начинают проявляться уже в детском возрасте. Это могут быть следующие патологии:

• эктопия хрусталика;
• сильная близорукость;
• уплощение и увеличение размера роговицы;
• косоглазие;
• гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
• изменения в сетчатке;
• деструкция стекловидного тела и другие.

Терапия глазных заболеваний проводится обычными в таких случаях методами. Однако их воздействие может быть затруднено текущими процессами в организме. Рассмотрим подробнее офтальмологические патологии, сопутствующие синдрому Марфана.

Лечение

При лечении часто применяют медикаменты, позволяющие купировать СДВГ симптомы. К ним относятся различные стимуляторы, чаще всего назначается метилфенидад, ноотропные препараты, а также антипсихотические средства, способные снизить возбудимость ребенка и его гиперактивность.

Медикаментозное лечение направлено на устранение физической проблемы, приведшей к развитию расстройства. Основные СДВГ симптомы становятся менее выраженными благодаря нормализации кровообращения во всех отделах головного мозга и коррекции патологий в шейном отделе позвоночника, часто возникающих на фоне родовых травм.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения: — прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.); — хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

• Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
• Сердечно – сосудистая система: \пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
• Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
• Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
• Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
• Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Другие признаки:

• развитие опущения почек (нефроптоз);
• выпадение органов малого таза (опущение матки у женщин, или ее полное выпадение);
• варикоз вен нижних конечностей;
• запоры.

Как определить изменения характерные для этой болезни?

Существует ряд признаков, возникающих в результате несовершенства соединительной ткани при синдроме Марфана.

1. Высокорослость с периода детства, за счет того, что хрящевая ткань больше поддается процессам вытяжения на фоне слабой соединительной ткани. Интенсивные процессы роста предрасполагают к формированию недостаточно плотной минерализации костной ткани с ранним развитием остеопороза в возрасте после 30 лет.
2. Астеническое телосложение с непропорционально длинными руками относительно туловища.
3. Типичные пальцы — очень тонкие паукообразные пальцы кистей рук.
4. Деформация грудной клетки — вогнутая грудная клетка.
5. Высокое нёбо.
6. Нарушение осанки вплоть до формирования кифосколиоза, в результате слабости связочного аппарата позвоночного столба.
7. Сверхгибкость – это одно из ярких проявлений синдрома Марфана. Гипермобильность суставов развивается так же за счет слабых связок, расположенных вокруг суставов, что может проявляться их высокой подвижностью в различных отведениях, а так же может провоцировать различные подвывихи.
8. Изменения соединительной ткани в области сердца сопровождается пролапсом клапанов сердца, что приводит к нарушению клапанной функции и неполному смыканию клапанов во время сокращения сердечной мышцы. Самое опасное, чем может сопровождаться такая патология – это порок сердца, сопровождающийся недостаточность митрального или аортального клапана. Такие изменения приводят к расширению аорты при неполном замыкании клапана, формируя в дальнейшем аневризму.
9. Изменения со стороны зрения проявляются близорукостью высокой степени, которая сочетается с подвывихом хрусталика глаза, развивающегося вследствие слабости цинновой связки.
10. Изменения дыхательной системы сопровождаются врожденной патологией легких с недоразвитием легкого, врожденной эмфиземой или бронхоэктазами.

Примечания

1. Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
2. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
3. Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Причины возникновения синдрома дефицита внимания

На сегодняшний день точно сказать, почему у ребенка возникают СДВГ симптомы, не может никто. Среди факторов, дающих толчок к развитию синдрома дефицита внимания, можно выделить:

• наследственность. Исследователями было отмечено, что наличие данного расстройства у родителей в несколько раз повышает вероятность развития его у детей. Синдром дефицита внимания часто имеет генетическую природу, поэтому способен передаваться по наследству;
• употребление алкоголя и табакокурение во время беременности может привести к нарушению мозговых функций у плода, что влечет за собой появления СДВГ симптомов у ребенка будущем;
• сложная беременность, перенесенные в это время женщиной инфекционные заболевания также могут привести к тому, что у ребенка возникнет синдром дефицита внимания. Риск развития этого психического расстройства в несколько раз повышается среди детей, рожденных раньше срока;
• предрасположенность к развитию расстройства повышают травмы головного мозга различной тяжести, перенесенные ребенком в раннем возрасте, а также заболевания инфекционной природы.

В некоторых случаях синдром дефицита внимания возникает как симптом другого психического расстройства, например, задержка речевого или психоречевого развития. Некоторые жизненные обстоятельства или патологические процессы в организме могут проявляться так же, как и симптомы СДВГ. Среди них можно отметить:

1. Резкая перемена образа жизни, переезд, развод родителей или смерть близкого человека.
2. Сбой в работе щитовидной железы.
3. Отравление тяжелыми металлами, в частности свинцом.
4. Депрессия и расстройства сна.

Специалисты считают, что полностью устранить симптомы СДВГ невозможно. Это расстройство относят к неизлечимым патологиям. Но помочь ребенку все-таки возможно. Грамотно организованная терапия позволит пациенту лучше учиться, получить необходимые социальные навыки и адаптироваться в обществе.